中國預(yù)防出生缺陷日:華大基因攜手媽媽網(wǎng)發(fā)起“守護(hù)無陷寶貝計(jì)劃”

9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”,今年的主題為“預(yù)防出生缺陷,科學(xué)健康孕育”。出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,可導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天性殘疾。

實(shí)際上,單基因遺傳病也是出生缺陷的重要原因。 數(shù)據(jù)顯示,我國每年出生缺陷率約5.6%[1],按照2022年956萬名新生兒來算,每年新增出生缺陷兒約54萬例,其中,單基因遺傳病就占了22.2%。單基因遺傳病具有“綜合發(fā)病率高、產(chǎn)前不易發(fā)現(xiàn)、產(chǎn)后難以治療”的特點(diǎn),一直是出生缺陷防控的棘手難題。

為助力出生缺陷防控,在9.12中國預(yù)防出生缺陷日之際,華大基因聯(lián)合媽媽網(wǎng)發(fā)起#守護(hù)無陷寶貝計(jì)劃#,通過大眾科普、趣味闖關(guān)H5、安孕可免費(fèi)體驗(yàn)等方式,呼吁大眾關(guān)注單基因遺傳病,預(yù)防基因隱患,迎接無“陷”新生!

本次活動H5以闖關(guān)形式模擬了女性從備孕到迎接寶寶新生的過程,每一個(gè)階段都有一個(gè)關(guān)卡,寓意孕產(chǎn)的艱辛不易,參與者還有機(jī)會贏得華大基因安孕可-單基因遺傳病攜帶者篩查、安覓方-葉酸個(gè)體化用藥指導(dǎo)基因檢測等獎品。同時(shí),媽媽網(wǎng)平臺還創(chuàng)建了#守護(hù)無陷寶貝#專題頁,一批母嬰垂直類KOL在此集結(jié),分享孕產(chǎn)經(jīng)驗(yàn)及科普干貨,輻射至更廣泛的人群。同時(shí),專題頁也通過守護(hù)新生獎、好孕附體獎等大獎吸引更多人一起為無陷發(fā)聲,讓更多父母了解、預(yù)防單基因遺傳病。

活動持續(xù)至9月21日,關(guān)注公眾號【華大基因健康】,回復(fù)關(guān)鍵詞【912】即可參與,最高贏價(jià)值2600元華大基因安孕可-單基因遺傳病攜帶者篩查!

單基因遺傳病,生命不可承受之重 

單基因遺傳病是指受一對等位基因調(diào)控的遺傳病,疾病種類繁多、危害嚴(yán)重,目前已發(fā)現(xiàn)的分子機(jī)制明確的有6,000余種[2],綜合發(fā)病率超1/100[3],遠(yuǎn)高于唐氏綜合征,但大眾認(rèn)知度卻無法比肩唐氏綜合征。針對性篩查也常常被忽視,原因在于很多人都認(rèn)為夫妻雙方健康、無遺傳病家族史就無需檢查,事實(shí)上,80%的單基因病患兒的父母都是健康的、無家族史的正常人。

常見的單基因遺傳病有脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病……每一種疾病的背后,都是一個(gè)個(gè)不幸的生命和家庭。

此前,“每一個(gè)小群體都不該被放棄”的醫(yī)保靈魂砍價(jià)名場面曾讓脊髓性肌萎縮癥(SMA)這一單基因遺傳病被看見并短暫出圈。SMA主要癥狀是肌無力、肌萎縮,隨年齡增長會逐漸喪失各種運(yùn)動功能,最終無法呼吸和吞咽,是導(dǎo)致2歲以下嬰兒死亡的主要遺傳病。近年來,諾西那生鈉注射液等藥物納入醫(yī)保,才使深陷困境的家庭見到了一絲曙光。然而,SMA只是單基因遺傳病的冰山一角,這樣的家庭還有千千萬。

單基因遺傳病普遍危害嚴(yán)重,嚴(yán)重者可能會致死、致畸、致殘,部分還面臨缺醫(yī)少藥的困境,即使有有效藥物,也只能終身與藥物為伍。無論是經(jīng)濟(jì)壓力,還是身體心理負(fù)擔(dān)都是大多數(shù)家庭不可承受之重。

我們每個(gè)人的基因并不完美

在突如其來的厄運(yùn)面前,患兒父母都會發(fā)出疑問:我們夫妻雙方都很健康,每一項(xiàng)孕產(chǎn)檢都是綠燈通過,為什么孩子會得遺傳病?查了無創(chuàng)DNA,為什么還會有基因問題?

事實(shí)上,大多數(shù)單基因遺傳病遵循隱性遺傳模式,也就是說患兒的父母往往表型正常,也沒有相關(guān)的遺傳病家族史,直至患兒出生,才后知后覺,原來自己的體內(nèi)早已埋下了定時(shí)炸彈。

這一“定時(shí)炸彈”可能潛伏于我們每個(gè)人的體內(nèi)。一項(xiàng)納入了448種嚴(yán)重隱性遺傳病的攜帶者篩查發(fā)現(xiàn),平均每個(gè)正常人攜帶了2.8個(gè)隱性遺傳病的致病突變[4]。每50人中就有1人是SMA致病基因攜帶者,每53人中就有1人是苯丙酮尿癥致病基因攜帶者,每16人中就有1人是遺傳性耳聾致病基因攜帶者……

常染色體隱性遺傳是最常見的遺傳模式,一旦夫妻雙方發(fā)生“基因撞車”,就有25%的概率生下遺傳病寶寶;一旦女方攜帶了X連鎖隱性遺傳病致病基因,男寶就有50%的概率患病。

常染色體隱性遺傳模式

那么,常規(guī)孕產(chǎn)檢查能為準(zhǔn)爸媽把好這一關(guān)嗎?答案是——不能!常規(guī)孕產(chǎn)檢主要是B超檢查,單基因遺傳病在胎兒發(fā)育期常常不表現(xiàn)出結(jié)構(gòu)畸形,影像檢查難以發(fā)現(xiàn)。無創(chuàng)DNA亦無法排查單基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。一般而言,無創(chuàng)是針對胎兒染色體異常的篩查,用于避免唐氏綜合征等染色體疾病患兒的出生;而單基因遺傳病篩查是查父母的基因,排查“基因撞車”風(fēng)險(xiǎn),預(yù)防單基因遺傳病的發(fā)生。

單基因遺傳病篩查,讓隱患無所遁形

如何防治出生缺陷?《全國出生缺陷綜合防治方案》給出的答案是建立三級預(yù)防體系。

一級預(yù)防是要在孕前或懷孕早期防止出生缺陷的發(fā)生,比如補(bǔ)充葉酸、做好婚前檢查等;二級預(yù)防是在懷孕期間借助產(chǎn)前篩查減少缺陷兒的出生;三級預(yù)防是在產(chǎn)后對新生兒進(jìn)行及時(shí)的出生缺陷治療。

單基因遺傳病難治卻可防!相當(dāng)一部分單基因遺傳病能在孕前、孕早期通過基因篩查來預(yù)防,避免其首次發(fā)生。華大基因安孕可正是為此而生。

備孕或孕早期(≤16周)夫妻,購買安孕可產(chǎn)品后,居家采集2mL唾液樣本,郵寄送檢,即可一次篩查155種亞洲人常見的隱性單基因遺傳病。高風(fēng)險(xiǎn)夫婦可以在孕前或孕早期獲得更多生育決策和生殖干預(yù)的機(jī)會,將出生缺陷防控關(guān)口前移,降低出生缺陷的發(fā)生。

2017年,ACOG指出,應(yīng)為每一位孕婦提供遺傳病攜帶篩查的相關(guān)信息[5];2021年,ACMG指出,所有孕婦和欲生育人群都應(yīng)該接受三級攜帶者篩查(即篩查攜帶率≥1/200的疾病)[6]。2013年,以色列在全國范圍內(nèi)免費(fèi)對多種高發(fā)的遺傳病開展攜帶者篩查,并有效將部分遺傳病的發(fā)病率降低50%以上[7]。

助力減少出生缺陷,華大基因一直在行動。

從出生缺陷三級防控角度出發(fā),華大基因開發(fā)了涵蓋孕前、孕期、新生兒及兒童各階段的臨床應(yīng)用服務(wù)產(chǎn)品,其中,無創(chuàng)產(chǎn)前檢測早已惠及了千萬家庭。與此同時(shí),我們希望有更多人能重視對單基因遺傳病的預(yù)防。我們或許無法徹底消滅出生缺陷,但在可控的范圍內(nèi),盡可能讓每一個(gè)生命都沒有缺憾。守護(hù)新生,就是守望我們的未來!

參考來源:

[1]《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》

[2] http://www.omim.org/statistics/entry

[3]世界衛(wèi)生組織WHO官方網(wǎng)站

[4]Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing - PubMed (nih.gov)

[5] Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e41-e55.

[6]https://www.cn-healthcare.com/articlewm/20210726/content-1245801.html

[7]24. Singer A, et al. Impact of a national genetic carrier-screening program for reproductive purposes. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Jun;99(6):802-808.

來源：中華網(wǎng)