“罕與光”公益項目上海啟動 多方蓄力提升中國罕見病診療能力

“罕與光”公益項目將攜手國內多家醫(yī)院為罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測?！∫蛎兰{供圖

中新網上海11月9日電 (記者 陳靜)由中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金發(fā)起的“罕與光”公益項目9日正式啟動。

未來三年，“罕與光”公益項目將攜手國內多家醫(yī)院為罕見病患者家庭提供免費的遺傳病檢測，并通過開展專業(yè)醫(yī)學教育培訓，推動改善中國罕見病診療現狀。首批7家醫(yī)院簽署了合作協議，覆蓋北京、南京、上海、濟南、杭州、長沙和福州。

據悉，在全球已確認的逾7000種罕見病中，80%源于基因缺陷導致的遺傳病，70%的罕見病患者在兒童期就已發(fā)病。中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔當日表示，確診是罕見病患者及其家庭漫長求醫(yī)之路中的第一關。項目將幫助罕見病患者盡早確診，爭取治療窗口期;同時讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動中來。她對記者解釋：“項目取名‘罕與光’，寓意通過政府、慈善組織、愛心企業(yè)以及社會的共同努力，為罕見病患者及其家庭照亮一束希望之光。”

中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔說，“罕與光”公益項目將幫助患者盡早確診，爭取治療窗口期?！∫蛎兰{供圖

“罕與光”公益項目還將通過與全國20家醫(yī)院的合作，為百余位臨床醫(yī)師提供系統的遺傳病診斷培訓機會，提升專業(yè)醫(yī)生對疾病的認知能力。中南大學生命科學學院遺傳學系主任鄔玲仟教授直言：“罕見病醫(yī)生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰(zhàn)?！?/p>

在復旦大學附屬兒科醫(yī)院副院長周文浩教授看來，隨著基因測序技術不斷發(fā)展，對于可防可治的罕見病做好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺癥，降低死亡率。

采訪中，記者了解到，“罕與光”公益項目是因美納企業(yè)社會責任項目iHope?在中國的落地實踐。該項目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫(yī)療條件不足的家庭提供臨床全基因組測序(下文簡稱為“cWGS”)服務。目前全球已有1,400名患者從iHope?項目中獲益。其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式。