華大基因產(chǎn)前篩查助力精準醫(yī)學，提升母嬰健康水平

新生兒是家庭的希望，國家和民族的未來。據(jù)數(shù)據(jù)顯示，我國作為人口大國，每年出生的新生兒中，缺陷兒的數(shù)量達到了80萬-100萬，占全部出生人數(shù)的4%-6%。且部分出生缺陷發(fā)生率仍呈上升趨勢。

大量研究和實踐證明，加強產(chǎn)前篩查和診斷，提前進行干預(yù)，是預(yù)防出生缺陷的重要手段。華大基因作為中國基因行業(yè)的奠基者和引領(lǐng)者，秉承“基因科技造福人類”的愿景，通過加速技術(shù)創(chuàng)新，積極開展產(chǎn)前篩查民生項目，助力出生缺陷防控，提升婦幼健康水平。

加速科技創(chuàng)新 為產(chǎn)前篩查提供更優(yōu)解決方案

成立20余年來，華大基因長期致力于加速科技創(chuàng)新，積累了豐富的科技創(chuàng)新成果，減少出生缺陷，助力精準醫(yī)學。同時遵循國家衛(wèi)健委發(fā)布的《全國出生缺陷綜合防治方案》相關(guān)要求，將基因測序研究技術(shù)應(yīng)用到生育健康，升級新生兒基因篩查產(chǎn)品，為產(chǎn)前篩查提供更優(yōu)解決方案，助力健康中國。

華大基因的產(chǎn)前篩查服務(wù)涵蓋孕婦的孕前、孕期等階段，包括NIFTY？胎兒染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測系列、多種單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、超聲異常/引產(chǎn)組織高深度全基因組測序等多個項目。其中無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測方法是通過提取孕婦外周血中的胎兒游離DNA，來檢測胎兒患有唐氏綜合征及其他染色體數(shù)目異常等疾病的風險。華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前篩查方法在2014年獲得許可后，快速投入臨床應(yīng)用。

此外華大基因還開發(fā)了包括新生兒遺傳代謝病篩查、新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥檢測、新生兒溶酶體貯積癥檢測等在內(nèi)的一系列產(chǎn)品，進一步豐富了產(chǎn)前篩查的產(chǎn)品布局。

堅持惠民原則 拓展民生項目

華大基因堅持“持續(xù)低價惠民”原則, 拓展產(chǎn)前篩查應(yīng)用于大樣本量的民生項目，從預(yù)防入手可有效降低發(fā)病幾率,減輕家庭負擔。

據(jù)數(shù)據(jù)顯示，截止2021年底，華大基因已為超過1042萬人提供無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，已開展的民生項目覆蓋20多個省、自治區(qū)和直轄市,民生項目篩查人次已累計達到1,300余萬次。

華大基因踐行使命，推動科技創(chuàng)新，開展產(chǎn)前篩查民生項目，為防控出生缺陷做出了科技貢獻，同時也彰顯了行業(yè)龍頭的責任和擔當。

不止于此，為助力新冠疫情防控，華大基因還發(fā)揮自身優(yōu)勢，發(fā)布了核酸檢測系統(tǒng)，并完成了中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染病原體核酸多重檢測、呼吸道病原體核酸多重檢測產(chǎn)品的開發(fā)，為中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染和呼吸道感染患者提供快速的病原學檢測服務(wù)。

未來,華大基因?qū)⒊掷m(xù)加強技術(shù)研發(fā)與創(chuàng)新,以基因科技的力量守護人類健康。

來源：中華網(wǎng)